30 jun. 2014

TRADUCCION DE LA WEB DE LA FUNDACION DE MEDICINA FETAL BELGICA

THE FETAL MEDICINE FOUNDATION BENGIUM
LA FUNDACION DE MEDICINA FETAL BELGICA
* Bienvenido a la FMF Belgium.
La FMF Belgium fue fundada en 2012 por los Profesores Jacques Jani y Mieke Cannie. Su objetivo es promover la investigacion en el sector de la medicina feto-maternal. A su vez, la FMF Belgium, organiza cierto numero de conferencias anuales para los médicos de Bélgica, con el fin de mejorar el cuidado de la mujer embarazada. Desde hace aproximadamente un año, los donativos han servido para financiar proyectos de investigacion en los diferentes sectores de la medicina feto-maternal, tales como:
- El diagnostico precoz de anomalias fetales
- El diagnostico de anomalias cromosomicas
- El diagnostico prenatal no-invasivo
- La terapia y la cirujia fetal
- Imagenes por resonancia magnética (IRM) fetales
- Hernia de cupula diafragmatica
- El sindrome de transfusion feto-fetal en gemelos (TFF)
- La preeclampsia
- El parto prematuro
- La cardiologia fetal
- La ecografia 3D
- Desarrollo de técnicas de autopsia virtual

* Clinica.
ECOGRAFIAS EN EL EMBARAZO
En Bélgica, se practican tres ecografias (una por trimestre) y son reembolsadas cuando la evolucion del embarazo es normal. En ciertas circunstancias el ginecologo se ve obligado a prescribir ecografias suplementarias y, como estas ecografias son indicadas, seran también reembolsadas. Finalmente, usted puede decidir hacerse otra ecografia con el objetivo de tener fotos en 3D y videos de su futuro bebé, y esta ecografia que no ha sido indicada por su ginecologo no sera reembolsada.
Las ecografias de embarazo, sean indicadas o no, no suponen ningun peligro. El objetivo de estas tres ecografias del embarazo puede resumirse como sigue;
1) La primera ecografia del embarazo, practicada entre 11 y 13 semanas y 6 dias;
* Determinar el numero de embrion(es)
* Establecer una FPP (fecha probable de parto)
* Descartar la mayor parte de anomalias mayores
* Identificar un grupo de mayor riesgo de anomalias cromosomicas, como la trisomia 21, utilizando marcadores ecograficos y bioquimicos, con el fin de proponer examenes complementarios (biopsia de trofoblasto, amniocentesis y desde enero de 2013 un diagnostico prenatal no-invasivo).
* Identificar un grupo de mayor riesgo de malformaciones estructurales con el fin de planificar una ecografia morfologica precoz especializada.
* Identificar un grupo de mayor riesgo de enfermedades de tipo preeclampsia, amenaza de parto prematuro, etc., con el fin de llevar a cabo tratamientos preventivos.
2) La segunda ecografia del embarazo, practicada entre 20 y 22 semanas;
* Estudiar la morfologia completa y detallada del feto en vista de detectar anomalias eventuales.
* Evaluar el crecimiento y el bienestar del feto.
* Predecir el riesgo de parto prematuro.
3) La tercera ecografia del embarazo, practicada entre 30 y 32 semanas;
* Evaluar el crecimiento del feto y calcular su peso.
* Evaluar el bienestar del feto, incluido con las medidas del flujo sanguineo placentario.
* Controlar la posicion del feto y la de la placenta.
* Detectar ciertas anomalias de aparicion tardia.

IRM FETALES.
La ecografia es el examen elegido para el estudio de anomalias fetales. Sin embargo, en ciertas circunstancias, las imagenes por resonancia magnética (IRM) fetales pueden ser indicadas para aportar un complemento al diagnostico dado en la ecografia. Gracias al desarrollo de secuencias ultra-rapidas, las IRM fetales permiten obtener imagenes de mejor contraste asi como una vision global del feto, sin ser obstaculizado por la pared materna o una pequeña cantidad de liquido amniotico. Las IRM fetales aunque se practican con maquinas de 1.5T (que son las maquinas habituales) esta demostrado que no existen riesgos para el feto.
Se trata de un examen practicado en posicion horizontal sobre una cama que sera introducida en un tipo de tunel. El examen es fuertemente ruidoso, unos auriculares se colocan en las orejas. La duracion del examen varia en funcion de la indicacion, que puede ir desde un examen de menos de un minuto a uno de 30 minutos. En general, un examen de IRM fetales estandar dura alrededor de 20 minutos.
El examen se practica generalmente a partir de la semana 20 de embarazo. En funcion de la edad del embarazo un medicamento (0,5mg de flunitrazepan) sera administrado a la mama media hora antes del examen para adormecer al feto, lo que permite obtener imagenes de mayor calidad y acortar el tiempo del examen. Sin embargo, este medicamento puede adormecer también a la mama. En consecuencia, se le pedira que venga acompañada para realizar el examen.
Las aplicaciones de las IRM fetales son multiples pero clasicamente este examen sera indicado para las patologias cerebrales, incluido en el cuadro de una seroconversion toxoplasmosis o del cytomegalovirus. Otra aplicacion de las IRM fetales estan en el cuadro de una patologia toracica, en el caso de medir la talla de los pulmones para establecer un pronostico e indicar si fuese necesaria una cirujia fetal. Existen indicaciones diversas para el resto de organos del feto y estudios recientes demuestran que las IRM fetales es un examen mas preciso que la ecografia para la estimacion del peso fetal.

LA AMNIOCENTESIS Y LA BIOPSIA DE TROFOBLASTO.
Qué es una amniocentesis?
Consiste en extraer una pequeña cantidad de liquido situado alrededor del bebé con el fin de examinar las células, que son las del feto. Es a través de este examen que se puede diagnosticar anomalias eventuales cromosomicas, siendo la mas frecuente la trisomia 21.
A quién se realiza una amniocentesis?
El examen se realiza generalmente a las mujeres con un riesgo elevado de portar un bebé con una anomalia cromosomica, por ejemplo, la trisomia 21. El riesgo aumenta con la edad de la mama. Algunos médicos proponen realizar una amniocentesis a todas las mujeres embarazadas a partir de 35 años; una alternativa seria basarse en la edad maternal combinada con la medida de la nuca del feto y un marcador de suero sanguineo. Si después de esta proyeccion se estima que el riesgo esta por encima de un determinado umbral, se le propondra a la mama una amniocentesis para analizar los cromosomas del feto.
También se puede proponer una amniocentesis en otras circunstancias, como por ejemplo en el caso de antecedentes familiares de enfermedades genéticas o de sospecha de infeccion del feto por ciertos microbios. Habra entonces que efectuar analisis especificos. El examen puede igualmente ser propuesto si la ecografia morfologica a partir del 2° o 3° trimestre de embarazo demuestra malformaciones sospechosas.
Como es una amniocentesis en la practica?
La amniocentesis se practica en general en una sala de ecografias, a partir de la semana 16 de embarazo y hasta término. Se trata de un procedimiento de menos de un minuto de duracion, la mayor parte del tiempo poco dolorosa y que no necesita anestesia local. Consiste en introducir, sobre control ecografico, una fina aguja a través del utero. El liquido extraido se regenerara en general en varias horas.
La extraccion de enviara al laboratorio. Para un analisis completo, los resultados no se conoceran hasta tres semanas después. Sin embargo, para un analisis mas especifico, los resultados pueden obtenerse en dos dias.
A qué se debe esperar después de una amniocentesis?
Los dos primeros dias después de una amniocentesis puede aparecer dolor o una molestia abdominal similar a los dolores menstruales. Suele ser suficiente tomar paracetamol. Sin embargo, si los dolores persisten, si hay pérdidas de sangre o de liquido, o si aparece fiebre, se recomienda consultar directamente al ginecologo.
Cuales son los riesgos después de una amniocentesis?
La amniocentesis posee un 1% de riesgo de aborto, la mayoria de las veces en la semana siguiente al examen.
Existe alguna alternatica a la amniocentesis?
La amniocentesis no es un examen obligatorio. Se propondra al matrimonio y solo después de sopesar los pros y los contras, decidiran si desean o no realizar la amniocentesis. Es preferible que las informaciones concernientes a la indicacion de la amniocentesis sean discutidas por los especialistas en medicina feto-maternal.
La amniocentesis todavia es reembolsada por el INAMI en Bélgica cualquiera que sea el riesgo de la trisomia 21. En los paises vecinos, la amniocentesis solo es reembolsada en los casos de un riesgo elevado de trisomia 21. Es probable que en 2013 las autoridades belgas copien esta formula limitando las indicaciones de la amniocentesis.
Desde enero de 2013, un nuevo test puede ser propuesto como alternativa a la amniocentesis en el cuadro de la trisomia 21. Se trata de un simple analisis de sangre que permite en casi el 100% de los casos descartar la trisomia 21 y sin tener el minimo riesgo de aborto. Este test, tristemente, aun no es reembolsado por el INAMI.

La biopsia de trofoblasto.
Qué es una biopsia de trofoblasto?
Es un test que consiste en extraer una pequeña de la placenta del feto, sin tener que entrar en la cavidad amniotica que rodea al feto. Ya que el feto y la placenta tienen el mismo origen celular, los cromosomas presentes en las células de la placenta son los mismos que los de la células fetales.
A quién va dirigida una biopsia de trofoblasto?
La indicacion de una biopsia de trofoblasto, salvo raras excepciones, es la misma que en la amniocentesis. La indicacion mas comun concierne a las mujeres con mayor riesgo de portar un bebé con una anomalia cromosomica.
Como es en la practica una biopsia de trofoblasto?
Al igual que la amniocentesis, la biopsia de trofoblasto se realiza generalmente en la sala de ecografias. Tiene la ventaja de poder practicarse antes, es decir, a partir de la semana 11 de embarazo y hasta aproximadamente la semana 16. Se trata de un procedimiento que dura menos de un minuto, que necesita una pequeña anestesia local. Consiste en introducir, bajo control ecografico, una fina aguja a través del utero para pararse a nivel de la placenta de donde se extraera una muestra. Se hara por via abdominal, a través del vientre, en el asi 99% de los casos. Recurrir a una biopsia de trofoblasto por via vaginal es raramente necesario.
La muestra extraida se envia seguidamente al laboratorio. Para un cariotipo completo, los resultados se conocen después de dos a tres semanas lo maximo, para un analisis mas especifico, los resultados pueden obtenerse rapidamente en menos de una semana.
A qué se debe esperar después de una biopsia de trofoblasto?
Los dos primeros dias después de una biopsia de trofoblasto, puede aparecer dolor o una molestia abdominal similar a los dolores menstruales. Generalmente es suficiente tomar paracetamol. Sin embargo, si los dolores persisten, si hay pérdidas de sangre o de liquido, o si aparece fiebre, se recomienda consultar directamente al ginecologo.
Cuales son los riesgos después de una biopsia de trofoblasto?
La biopsia de trofoblasto posee el 1% de riesgo de aborto exactamente igual que una amniocentesis, la mayoria de las veces durante la semana que sigue al examen. En alrededor del 1% de los casos, el test debe repetirse porque los resultados no son esclarecedores.

DIAGNOSTICO PRENATAL NO-INVASIVO: UN SIMPLE ANALISIS DE SANGRE QUE REEMPLAZA LA AMNIOCENTESIS
La amniocentesis y la biopsia de trofoblasto son gestos que no estan libres de riesgos, ya que provocan un aborto en alrededor el 1% de los casos, incluso en un bebé sano. Algunos padres desean conocer todos los posibles problemas de su bebé, pueden tener la tentacion de realizar una amniocentesis o una biopsia de trofoblasto. Otros padres recurren a estos gestos porque su hijo presenta riesgos de anomalias cromosomicas.
Desde enero de 2013, un simple analisis de sangre permite en casi el 100% de los casos descartar la trisomia 21, y en segundo lugar, las trisomias 18 y 13, esto sin poseer el minimo riesgo de aborto debido a la amniocentesis o la biopsia de trofoblasto. Se trata de un test (HarmonyTM prenatal test) que ha sido elaborado por un laboratorio americano (AriosaTM diagnostics). La técnica se basa en el hecho de que los elementos genéticos fetales circulan en la sangre materna. Gracias a una herramienta de biologia molecular poderosa, puede realizarse el analisis del ADN que contiene la informacion genética del bebé y la trisomia 21 puede ser detectada. El método ya ha sido respaldado por estudios cientificos muy serios.
El test va dirigido a mujeres embarazadas que estan al menos en la décima semana de gestacion y hasta término. El resultado sera conocido en al menos dos semanas. Sin embargo, este test no es reembolsado por el INAMI. Le Hospital Universitario Brugmann es el primer centro en Bélgica en ofrecer este test a los futuros padres. Para mas informacion, llame al servicio de medicina fetal del Hospital Universitario Brugmann al 0032 2 477 2958 o a la secretaria de ginecologia al 0032 2 477 2930.
Todos los resultados del test Harmony efectuados por la FMF Belgium son directamente empleados en la investigacion cientifica en el ambito de la medicina fetal.
La FMF Belgium declara no tener ningun conflicto de interés con la firma ARIOSA DIAGNOSTICS que comercializa el test prenatal HARMONY.

TERAPIA Y CIRUJIA FETAL
La terapia fetal es el conjunto de tratamientos que se le pueden ofrecer al feto. Algunos métodos no son invasivos, se trata de tratamientos medicamentosos administrados a la mama que atraviesan la placenta y llegan al feto. Otros métodos son invasivos, desde la cirujia fetal con camaras (fetoscopia) hasta la cirujia fetal a vientre abierto.
La cirujia fetal puede ser propuesta en casos de malformaciones especificas. La cirujia fetal que se ofrece en nuestro centro se opera a través de un pequeño agujero de 3mm al nivel del vientre de la madre. Se trata de una cirujia realizada con camaras y que se compara con las técnicas de laparoscopia en los adultos. La fetoscopia es una técnica "mini-invasiva", con pocas complicaciones para la mama.
A seguir algunas de las principales terapias fetales practicadas en nuestros dias;
Anemia fetal y transfusion in-utero
La anemia fetal es una patologia rara en la que las etiologias mas frecuentes quedan las allo-immunisations, en particular anti-RhD. Vienen dadas por infecciones materno-fetales por el parvovirus B19 y el cytomegalovirus. Finalmente, mucho mas raras, las hemorragias feto-maternales cronicas y ciertas hemoglobinopatias fetales.
Las transfusiones fetales intravasculares han transformado el pronostico de la anemia fetal y son consideradas actualmente como un gesto relativamente seguro. El riesgo de complicacion letal es de 1,5 a 3%, siendo importante en los casos de anemia fetal precoz, necesitando ser repetido el gesto transfusional hasta 5 o 6 veces en el transcurso de un mismo embarazo.
El pronostico depende igualmente en gran medida de la precocidad del diagnostico de anemia y de su tratamiento.
Hernia congénita del diafragma y cirujia in-utero.
La evaluacion prenatal del feto portador de hernia de cupula diafragmatica (HCD) necesita la medida del volumen pulmonar en ecografia y/o en IRM fetales a partir de 22 semanas.
La cirujia in-utero en una HCD severa consiste en colocar por la técnica de fetoscopia un balon intra-traqueal, lo que permite desarrollar los pulmones del bebé.
El sindrome de transfusion feto-fetal.
Existe un beneficio en el diagnostico precoz del sindrome de transfusion feto-fetal (STFF) favorizado por una ecografia bimensual, como suele ser recomendado en embarazos gemelares monocoriales. El cuidado de estos embarazos es complejo y necesita un seguimiento en un centro especializado. El tratamiento del STFF consiste en una separacion Laser de los anastosomas a nivel de la placenta y que se hace con fetoscopia.
Valvulopatias fetales.
La cirujia fetal puede ofrecerse en un cierto tipo de malformaciones cardiacas tales como la hipoplasia del ventriculo izquierdo o derecho. Se trata de la dilatacion valvular in-utero. Este tipo de intervencion se practica a través de una aguja eco-guiada introducida en el corazon del bebé.
Gota fetal.
Las hormonas tiroideas tienen un papel fundamental en el desarrollo cerebral del feto. Una gota puede estar asociada a un hiper o un hipotiroidismo fetal. La cordocentesis no es sistematica. Se realiza cuando persiste la duda del origen de la gota segun el contexto clinico y la ecografia.
En caso de hipotiroidismo fetal, un tratamiento sustitutivo debera ser considerado después de haber parado o reducido al minimo los antitiroideos de sintesis (ATS). El feto hipertiroideo podra ser tratado por ATS. El cuidado perinatal necesita de un equipo pluridisciplinar experimentado.
Terapia in-utero de los mielomeningocelos.
Mielomeningocelo (MMC) corresponde a una no-cerradura del tubo neural que conduce a una exteriorizacion de la medula espinal. Una parte de las secuelas postnatales de esta malformacion podra dar lugar a lesiones medulares in-utero y a la repercusion cerebral de la fuga de liquido cefalo-raquideo a partir del defecto.
Numerosos estudios experimentales con animales han demostrado que una reparacion quirurjica de la lesion a media gestacion reduce las secuelas postnatales.
Estos resultados han sido confirmados en la especie humana por el Management of Myelomeningocele Study (MOMS). De todos modos, la reparacion quirurjica a vientre abierto (con laparotomia maternal e histerotomia) esta asociada a una morbidité maternal y fetal pesada.
Todos estos tratamientos in-utero son ofrecidos en el Hospital Universitario Brugmann. Para cualquier informacion, contacte el centro de medicina fetal del Hospital Universitario Brugmann en el 0032 2 477 2958.

CONTACTO
Donde encontrarnos?
Fetal Medicine Foundation Belgium
Centre de medicina fetal K. Nicolaides
Edificio de maternidad - RDC
CHU Brugmann - site Horta
Place A. Van Gehuchten 4
1020 Bruselas
Bélgica
Tel.: +32 2 477 29 58 y +32 2 477 29 69
E-mail: info@fmfb.be
LOUISE MEDICAL CENTER
Avenida Louise 284
1050 Bruselas
Bélgica
Tel.: +32 2 534 29 99
http://louise-medicalcenter.be/
OTROS:
Asociacion Belga Francofona de Ultrasonologia Medical: www.abefum.be
Colegio Francés de ecografia: www.fetalmedicine.com
Sociedad para la medicina materno-fetal: www.smfm.org
International Fetal Medicine and Surgery Society: www.ifmss.org
Sociedad francesa de Neonatologia: sdp. perinat-france.org/SFN/
Sociedad Francesa de Cirujia pediatrica: www.chirpediatric.fr

BIOGRAFIAS
PROFESOR JACQUES JANI
El profesor Jacques Jani curso sus estudios de medicina general en la Universidad Libre de Bruselas durante siete años, para seguidamente especializarse en la misma facultad en Ginecologia y Obstetricia durante cinco años, de los cuales un año lo paso en Paris.
Realizo una tesis en Doctorado sobre la cirujia fetal de hernias de cupula diafragmatica en la Universidad Catolica de Leuven, durante cuatro años.
Finalmente acabo su formacion durante dos años con el Profesor Nicolaides en el King's College Hospital de Londres.
Con 36 años, Jacques Jani regresa a Bélgica para ocupar el puesto de jefe del servicio de Ginecologia y Obstetricia en el CHU Brugmann, desde febrero de 2008 y nombrado profesor en la Universidad Libre de Bruselas.
Especializado en terapia fetal y mas concretamente en el ambito mas alto de la cirujia fetal, Jacques Jani prosigue con su pasion por su profesion enseñando tanto en su trabajo como en el extranjero, asi como en la investigacion cientifica en los diferentes ambitos de la medicina fetal.

PROFESORA MIEKE CANNIE
Mieke Cannie curso sus estudios de medicina en la Universidad Catolica de Leuven para en seguida especializarse en la misma facultad en Radiologia. Durante los dos ultimos años de su especialidad, realizo una tesis en Doctorado sobre las imagenes por resonancia magnética o IRM fetales.
En mayo de 2008, regresa a Bruselas para ocupar sucesivamente el puesto de jefe de clinica adjunta; después el de jefe de clinica en el servicio de Radiologia del CHU Brugmann. Desde octubre de 2012, es nombrada profesora en la Universidad Vrije Bruselas.
Mieke Cannie forma parte de las poquisimas especialistas en IRM fetales en Europa. Sus trabajos cientificos han permitido avances considerables en el ambito de las IRM fetales.

PROFESOR KYPROS NICOLAIDES
El Profesor Kypros Nicolaides es uno de los pioneros de la medicina fetal. Ha sido el originario de grandes descubrimientos que revolucionaron el cuidado del feto.
Introdujo el seguimiento de anomalias cromosomicas y de anomalias de estructura en ecografias prenatales, participo en la mejora de la prediccion y la prevencion de la preeclampsia, del parto prematuro y finalmente permitio el desarrollo de la terapia fetal in-utero.
Es el autor de numerosas publicaciones cientificas.
Actualmente es director de la unidad de medicina fetal en el King's College Hospital de Londres, reconocido como el centro de medicina fetal mas grande del mundo en el cual se forman decenas de médicos cada año.
El Profesor Jacques Jani ha sido su alumno durante cerca de dos años y le sigue considerando como su mentor. Su reconocimiento por esta enseñanza de una sabiduria fuera de lo comun se manifesto en la inauguracion del centro K. Nicolaides de medicina fetal después de que el Profesor Jacques Jani tomara sus funciones de jefe del servicio de Ginecologia y Obstetricia en el CHU Brugmann.

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